El genoma en la nube

Made of Genes es una innovadora startup fundada en enero de 2015 que se dedica a la gestión de datos genómicos con el objetivo de que cualquier persona disponga de un acceso supervisado e informado a su información genética..

El genoma humano es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma humano contiene la información genética básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

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La empresa tiene como fin el mejorar la calidad de vida de cualquier persona a través de las innumerables posibilidades que permite la genómica, la ciencia médica de vanguardia. Para eso ha creado una plataforma computacional de alto rendimiento que permite obtener, analizar y almacenar el genoma de cualquier persona. A través de esta plataforma, se conecta la información con médicos expertos, investigadores o profesionales de la salud cómo y cuándo los usuarios deseen, siempre con la máxima seguridad y privacidad. Esto abre innumerables posibilidades en prevención, medicina de precisión o personalización de servicios.

La secuencia completa del genoma de una persona puede ocupar hasta 600 GB, pero al almacenarla en la nube, los procesos computacionales se pueden realizar directamente ésta, sin necesidad de descargar los análisis al escritorio. Una vez que un genoma es secuenciado y guardado en la plataforma, el usuario puede dar acceso a especialistas a su información genética para que puedan examinarla y ofrecer opciones de tratamiento más personalizadas al paciente.

Uno de los principales retos para Made of Genes se encontraba en cumplir con los requisitos a nivel regulatorio para proteger la privacidad de los pacientes. A este fin, la compañía ha elegido la nube de IBM “por la fiabilidad de su solución híbrida, el alcance global y la privacidad y trazabilidad de los datos que ofrece, imprescindibles al trabajar con información clínica”.  Con el modelo de cloud híbrido de IBM, los datos personales de los clientes se guardan en servidores situados en Barcelona, mientras que los datos genómicos, encriptados y desasociados, se guardan en la extensión en la nube.

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Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.

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